Quelle est la cause de l’hémophilie?

L’hémophilie est un trouble héréditaire généralement transmis aux garçons par le chromosome X. Cependant, la maladie peut aussi survenir en l’absence d’antécédents familiaux.

Nous venons de voir que l’ADN « code » les protéines (parmi lesquelles on retrouve les facteurs de coagulation). Lorsqu’il y a un changement dans la séquence d’ADN (ce que l’on appelle une mutation), la production d’une ou de plusieurs protéines peut être altérée. L’hémophilie est causée par une mutation dans le gène responsable de la production des facteurs de la coagulation. Le type d’hémophilie dépend du gène qui est altéré. Les chercheurs ne comprennent pas entièrement la raison pour laquelle des mutations de ce type surviennent.

LA TRANSMISSION DE L’HÉMOPHILIE

Pourquoi donc les individus de sexe masculin sont-ils beaucoup plus susceptibles d’être atteints d’hémophilie? Cela s’explique par le fait que la maladie est transmise par le chromosome X. Toutes les personnes de sexe masculin ont la paire de chromosomes sexuels « XY » et n’ont donc qu’un seul chromosome X, lequel est hérité de leur mère. Lorsque leur chromosome X contient le gène responsable de l’hémophilie, il n’y a pas de chromosome X « normal » pour le « contrebalancer ». Les personnes de sexe féminin ont deux chromosomes X (« XX »), et il y a donc (presque) toujours un chromosome X « normal » pour protéger contre la forme grave de l’hémophilie. Il est très rare qu’une fille naisse avec une forme grave d’hémophilie.

QUE SIGNIFIE ÊTRE PORTEUSE DU GÈNE DE L’HÉMOPHILIE?

Certaines femmes présentent le gène de l’hémophilie et saignent donc plus longtemps qu’une personne normale. Cependant, la plupart du temps, les femmes ayant le gène de l’hémophilie sont uniquement porteuses, c’est-à-dire qu’elles présentent la mutation génétique de l’hémophilie et peuvent la transmettre à leurs enfants, mais ne manifestent pas nécessairement les symptômes de la maladie. Les femmes qui ont des antécédents familiaux d’hémophilie ou qui présentent certains symptômes légers de trouble hémorragique, peuvent choisir de subir des tests de dépistage afin vérifier si elles sont porteuses du gène de l’hémophilie.

LES RISQUES DE TRANSMISSION DU GÈNE DE L’HÉMOPHILIE

Il existe différentes façons de transmettre le gène de l’hémophilie à la génération suivante. Voici deux scénarios possibles :

Scénario 1 (voir ci-dessous) : Si une femme porteuse du gène de l’hémophilie a un fils avec un homme ne portant pas le gène de l’hémophilie, son fils aura une chance sur deux de présenter d’être hémophile. La fille de ce couple ne sera pas atteinte d’hémophilie, mais aura une chance sur deux d’être porteuse du gène.

Scénario 2 (voir ci-dessous) : Si un homme atteint d’hémophilie a des enfants avec une femme qui ne porte pas le gène, aucun de leurs fils ne sera hémophile, puisque leur père leur transmet son chromosome Y normal et leur mère son chromosome X normal. En revanche, les filles de ce couple seront toutes porteuses du gène de l’hémophilie.

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